Untersuchungen bei genetischen Risiken: nicht-invasive Methoden

Zu den nicht-invasiven Methoden zählen zum Beispiel die routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen. Ist das Risiko für eine Fehlbildung des Kindes beispielsweise aufgrund des Alters der Schwangeren – 35 Jahre oder älter – oder einer familiären Belastung erhöht, hat der Arzt nach eingehender genetischer Beratung außerdem die Möglichkeit, zusätzliche nicht-invasive Methoden einzusetzen.

Das Erst-Trimester-Screening (ETS)

Das Erst-Trimester-Screening – kurz ETS – führt der Arzt zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durch. Der Test kann Auskunft darüber geben, ob ein erhöhtes Risiko für bestimmte Chromosomendefekte wie etwa das Down-Syndrom oder Störungen der Entwicklung des Nervensystems besteht. Dazu werden zwei Laborwerte im Blutserum der Schwangeren gemessen – das PAPP-A und das freie ß-HCG. Der ETS dient jedoch nur der Risikoabschätzung und nicht der eindeutigen Diagnostik. Oft wird diese Untersuchung mit der Nackentranzparenzmessung kombiniert, um eine Aussage zu treffen.

Die Nackentransparenzmessung

Der Arzt hat zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche die Möglichkeit, per Ultraschall zu ermitteln, ob sich in der Nackenfalte des Fötus vermehrt Flüssigkeit angesammelt hat und diese deshalb entsprechend dicker ist. Diese Untersuchung wird Nackentransparenzmessung oder Nackenfaltenmessung genannt. Ist die Nackenfalte des Ungeborenen verdickt, so ist das Risiko erhöht, dass das Baby mit einem Down-Syndrom oder einem Herzfehler geboren wird.

Es muss jedoch beachtet werden: Bei dieser Untersuchung handelt es sich um einen sogenannten Suchtest – eine Diagnose zu stellen, ist nicht möglich. Dabei kommt es gelegentlich auch zu falsch negativen oder falsch positiven Befunden. Manchmal werden also Föten mit bestehenden Besonderheiten nicht als solche erkannt oder gesunde Föten zeigen entsprechende Auffälligkeiten im Ultraschall.

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT)

Für den nicht-invasivem Pränataltest (NIPT) wird nur mütterliches Blut aus einer Armvene entnommen. In geringen Mengen findet sich dort kindliches Erbgut, das aus Plazentazellen stammt. Bei übergewichtigen Müttern über 100 Kilogramm und auch bei Schwangerschaften, die durch Eizellspende ermöglicht wurden, kann der Test nicht angewendet werden. Auch bei kleinen Gendefekten ist der NIPT nicht aussagekräftig. Häufig lassen sich die Genprofile, die beim Test erstellt werden, nicht deuten. Überzählige Chromosomen können jedoch oft zuverlässig dargestellt werden. Abnorme Testergebnisse müssen weiterhin mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. Der Test wird zurzeit nicht von den Krankenkassen bezahlt – er kostet je nach Aufwand zwischen 700 und 1000 Euro.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 15.06.2016
  • Autor/in: vitanet.de; Nina Prell, Medizinredakteurin
  • Quellen: Murkoff, Heidi / Mazel, Sharon (2012): Schwangerschaft und Geburt: Alles, was Sie wissen müssen
  • Largo, Remo / Huch, Renate (2008): Schwangerschaft, Geburt & erste Baby-Monate
  • Stauber, Manfred / Weyerstahl, Thomas (2007): Gynäkologie und Geburtshilfe
  • Universitätsspital Zürich: Ratgeber Schwangerschaft (http://www.geburtshilfe.usz.ch/schwangere/kurse-broschueren-informationen/informationsbroschueren/Documents/GEB_Ratgeber_Schwangerschaft.pdf)
Suche nach Netzwerk- & Servicepartnern
Zertifizierung