Zusätzliche Untersuchungen bei genetischen Risiken: invasive Methoden

Der Arzt hat durch invasive Methoden die Möglichkeit, genetische Defekte beim Ungeborenen zu erkennen. Diese Untersuchungen werden jedoch nicht routinemäßig angeboten und bergen stets ein gewisses – wenn auch geringes – Risiko für eine Fehlgeburt.

Auch andere Komplikationen wie zum Beispiel Blutungen, Infektionen, Verletzungen oder der Verlust von Fruchtwasser können bei invasiven Methoden vorkommen. Deshalb wird ein solcher Eingriff normalerweise nur dann durchgeführt, wenn das Risiko des Eingriffs niedriger eingeschätzt wird als die statistische Wahrscheinlichkeit, dass beim Fötus ein Chromosomendefekt oder eine Erbkrankheit vorliegt.

Die Chorion(zotten)biopsie

Bei einer Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt Gewebe von den sogenannten Chorionzotten, einem Teil des Mutterkuchens (Plazenta). Dieses untersucht er anschließend auf mögliche Chromosomenschäden. Dabei handelt es sich zwar nicht um Gewebe des Kindes, es ist mit diesem aber überwiegend gleich. Der Arzt hat zwei Möglichkeiten, das Plazentagewebe zu gewinnen: Entweder führt er unter Ultraschallkontrolle eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren in die Plazenta oder er schiebt einen kleinen, biegsamen Schlauch durch die Vagina in die Gebärmutter.

Mithilfe der Chorionzottenbiopsie lässt sich bereits sehr früh in der Schwangerschaft – nämlich ab der 11. bis 13. Woche – feststellen, ob das Kind zum Beispiel am Down-Syndrom oder angeborenen Muskel- oder Stoffwechselstörungen leidet. Das Ergebnis ist jedoch etwas unsicherer als bei einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Der Vorteil der Chorionzottenbiopsie besteht im frühzeitigen Ergebnis. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa einem Prozent.

Bei dieser invasiven Methode handelt es sich nicht um eine Routineuntersuchung, sie wird nur auf Wunsch der werdenden Mutter beziehungsweise der zukünftigen Eltern durchgeführt – nach einer gründlichen Beratung über die Vor- und Nachteile des Eingriffs.

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird am häufigsten angewandt, um genetische Defekte wie etwa das Down-Syndrom auszuschließen. Diese Untersuchung wird zwischen der 15./16. und der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kommt vor allem für Frauen über 35 Jahren infrage. Die Aussagesicherheit der Chromosomenuntersuchung liegt bei etwa 99 Prozent. Das Frühgeburtsrisiko liegt ebenfalls bei etwa einem Prozent.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung führt der Arzt unter Ultraschallkontrolle behutsam eine lange, dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter in die Fruchtblase ein. Anschließend saugt er etwas Fruchtwasser ab, das auch Zellen des Kindes enthält. Der Einstich der Nadel bereitet der Schwangeren nicht mehr Schmerzen als eine normale Blutentnahme aus der Armvene. Die Untersuchung kann die Frau auf dem Ultraschallmonitor verfolgen.

Entnommenes Fruchtwasser wird im Labor untersucht

Es dauert nur ein paar Sekunden, das Fruchtwasser mithilfe der Hohlnadel zu entnehmen. Dann entfernt der Arzt die Nadel wieder und versorgt die Einstichstelle mit einem kleinen Pflaster. Anschließend ist es wichtig, dass die Schwangere ruht und sich auch am folgenden Tag noch schont. Der Arzt schickt das entnommene Fruchtwasser an ein Labor – das Ergebnis liegt nach zwei bis drei Wochen vor.

Mittlerweile gibt es auch einen Schnelltest, bei dem die Schwangere das Ergebnis bereits nach zwei bis drei Tagen erhält. Jedoch ist zu beachten: Zwar verkürzt der Schnelltest die Wartezeit, allerdings lassen sich durch ihn nicht alle Chromosomenstörungen feststellen – daher ist die konventionelle Analyse des Fruchtwassers unverzichtbar.

Genauso wie die Chorionzottenbiopsie ist auch die Fruchtwasseruntersuchung keine Routineuntersuchung. Sie sollte erst nach einer sorgfältigen Nutzen-/Risikoabwägung durchgeführt werden.

Die Chordozentese

Bei der Chordozentese wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter Blut des Fötus aus der Nabelschnurvene gewonnen. Im anschließenden Test lassen sich Chromosomenanalysen sowie Blutgruppen- und Antikörperbestimmungen vornehmen. Außerdem besteht die Möglichkeit, das Blut auf mögliche Stoffwechselstörungen beim Fötus sowie auf Infektionskrankheiten wie Röteln und Toxoplasmose zu untersuchen. Die Chordozentese ist ebenfalls keine Routineuntersuchung, sondern wird nur nach ausgiebiger Aufklärung durch einen Genetiker auf Wunsch der Mutter beziehungsweise der Eltern durchgeführt. Selten geschieht dies vor der 17., meistens erst ab der 20. Schwangerschaftswoche. Das Frühgeburtsrisiko durch diese Untersuchung wird etwas unterschiedlich mit etwa ein bis zwei Prozent angegeben.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 15.06.2016
  • Autor/in: vitanet.de; Nina Prell, Medizinredakteurin
  • Quellen: Murkoff, Heidi / Mazel, Sharon (2012): Schwangerschaft und Geburt: Alles, was Sie wissen müssen
  • Largo, Remo / Huch, Renate (2008): Schwangerschaft, Geburt & erste Baby-Monate
  • Stauber, Manfred / Weyerstahl, Thomas (2007): Gynäkologie und Geburtshilfe