Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Genetisch bedingt enthalten sie bei den Betroffenen nicht den normalen roten Blutfarbstoff Hämoglobin A, sondern ein krankhaft verändertes Hämoglobin.

Rote Blutkörperchen © Thinkstock
Hämoglobin ist für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich. Ist das krankhaft veränderte Hämoglobin nicht mit Sauerstoff beladen, verändert es seine Form. In der Folge ändern auch die roten Blutkörperchen ihre Form: sie werden sichelförmig.

Ursachen und Formen der Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellkrankheit wird vererbt. Sie tritt dann auf, wenn von Vater und Mutter Gene für die Sichelzellkrankheit auf das Kind übertragen werden. Wird das veränderte Gen nur von einem Elternteil vererbt, ist das Kind Träger der Krankheit, sie bricht aber nicht aus. Die Erkrankung kommt bei Menschen mit afrikanischer und indischer Herkunft sowie in Mittelmeerländern und dem Mittleren Osten besonders häufig vor.

Die Gene sind auch ausschlaggebend dafür, welche Form der Sichelzellkrankheit auftritt. Man unterscheidet die homozygote Sichelzellkrankheit (früher auch Sichelzellanämie genannt), die Sichelzell-Thalassämie, die HbSC-Krankheit und einige weitere Formen. Die Symptome der verschiedenen Formen ähneln sich stark. Sie unterscheiden sich jedoch in der Intensität, in der sie auftreten.

Symptome der Sichelzellkrankheit

Die Sichelzellen leben kürzer als normale rote Blutkörperchen. Dies führt zu einer Anämie, einer Blutarmut. Zudem kommt es vor, dass bei Kindern mit der Sichelzellkrankheit eine große Menge Blut in der Milz versackt. Das Kind wird dann blass und müde, der Bauch bläht sich stark auf. Diese sogenannte Milzsequestration ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Es muss sofort ein Notarzt gerufen werden.

Außerdem können Blutgefäße durch Sichelzellen leichter verstopfen, da sie nicht so glatt und rund wie die normalen Blutkörperchen sind. Dies führt zu einer Unterversorgung der betroffenen Stelle mit Sauerstoff. Gewebe- und Organschäden sind die Folge. Diese führen wiederum zu starken Schmerzen: sogenannten Schmerzkrisen.

Die Gewebe- und Organschäden können in allen Bereichen des Körpers auftreten, beispielsweise an Haut und Augen. Häufig ist das Knochenmark betroffen. Dieser Sauerstoffmangel in den Geweben kann zu Rötungen und Schwellungen der Hände und Füße führen, dem sogenannten Hand-Fuß-Syndrom. Es ist oft das erste Anzeichen für eine Sichelzellerkrankung. Verstopfen Gefäße der Lunge, entsteht ein sogenanntes Thoraxsyndrom mit ähnlichen Symptomen wie bei einer Lungenentzündung. Auch dann ist es wichtig, sofort einen Arzt zu rufen. Bei verstopften Gefäßen im Gehirn kommt es häufig zu Schlaganfällen und Schädigungen des Zentralnervensystems.

Oft wird bei Menschen mit der Sichelzellkrankheit die Milz durch Gefäßverschlüsse stark geschädigt. Die Milz ist jedoch sehr wichtig für das Immunsystem. Deshalb kommt es in der Folge häufig zu Infektionen, beispielsweise zu Lungenentzündungen.

Therapie der Sichelzellkrankheit

Die Ursache der Sichelzellkrankheit kann nicht behoben werden. Die einzige Therapieform, die eine Aussicht auf Heilung bringt, ist die allogene Stammzelltransplantation. Dabei wird das Knochenmark des Betroffenen zerstört und durch das eines Spenders ersetzt. Allerdings sind Nebenwirkungen und Sterblichkeit bei dieser Behandlung recht hoch. Sie wird deshalb nur eingesetzt, wenn es bereits mehrfach zu Schlaganfällen gekommen ist, die Schmerzkrisen sehr stark und die Patienten jünger als 16 Jahre sind.

Alle anderen Therapiemöglichkeiten werden zur Linderung der Symptome eingesetzt. Bei Schmerzkrisen sind eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr und die Gabe geeigneter Schmerzmittel wichtig. Letztere werden nach der Stärke der Schmerzen ausgewählt. Wirken die Schmerzmittel nicht, kann ein Medikament mit dem Wirkstoff Hydroxycarbamid (Hydroxyurea) eingesetzt werden. Es senkt Zahl und Intensität der Schmerzkrisen und verringert die Sterblichkeit. Der Nachteil ist jedoch: Hydroxycarbamid hat starke Nebenwirkungen. Es wird deshalb nur bei strenger Indikation eingesetzt.

Infektionen sollten bei Sichelzellpatienten rechtzeitig mit Antibiotika behandelt werden. Zum Teil wird Penicillin auch prophylaktisch gegeben.

Bei Komplikationen wie dem Thoraxsyndrom oder der Milzsequestration sind sofortige Bluttransfusionen nötig. Bei bestimmten Patienten kann es auch sinnvoll sein, häufiger Transfusionen zu geben. Dann ist jedoch darauf zu achten, dass es nicht zu einem Eisenüberschuss kommt.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 01.03.2012
  • Autor/in: Christina Wiener, Medizinredakteurin; medizinische Qualitätssicherung: Cornelia Sauter, Ärztin
  • Quellen: AWMF-Leitlinie: Sichelzellkrankheit
  • Dickerhoff: Sichelzellstudie Deutschland. Sichelzell-Informationszentrum Deutschland
  • Dickerhoff; Heimpel: Sichelzellkrankheiten. Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie e.V.
  • Tallen, Gesche: Sichelzellkrankheit
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