Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)

Morbus Wilson (auch Kupferspeicherkrankheit genannt) ist eine Erkrankung des Kupferstoffwechsels, die vererbt wird. Sie bricht nur dann aus, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter den Gendefekt auf dem Chromosom 13 weitervererben. Meist treten zwischen dem zehnten und 25. Lebensjahr erste Symptome auf.

Der Gendefekt führt dazu, dass ein Kupfertransporteiweiß nicht richtig funktioniert und die Kupfertransportpumpe in den Leberzellen blockiert ist. Kupfer kann deshalb nicht aus der Leber in die Galle transportiert und mit der Gallenflüssigkeit ausgeschieden werden. Es sammelt sich in den Leberzellen und zerstört diese. Sind die Leberzellen mit Kupfer überladen, lagert es sich auch in anderen Organen wie dem Gehirn, der Niere, dem Herz und in den Knochen ab.

Neurologische Symptome bei Morbus Wilson

Menschen mit Morbus Wilson entwickeln meist etwa ab ihrem zehnten Lebensjahr neurologische Symptome. Dazu gehören Bewegungsstörungen, Sprech- oder Schreibstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Meist unbemerkt ist es schon vorher zu einer Schädigung der Leber gekommen. Lebervergrößerungen und Leberentzündungen (Hepatitis) sind nicht selten. Das Endstadium ist dann die Leberzirrhose.

Typischerweise kommt es bei Morbus Wilson auch zu goldbraun bis grünen, ringförmigen Kupfereinlagerungen in den Rand der Hornhaut des Auges. Man spricht dabei von einem Kayser-Fleischer-Kornealring. Dieser Ring ist ein Anzeichen dafür, dass auch das Gehirn bereits geschädigt wurde.

Diagnostik und Therapie bei Morbus Wilson

Um die Diagnose Morbus Wilson stellen zu können, werden eine Blut- und eine Urinuntersuchung durchgeführt. Im Blutserum werden die Werte für Kupfer und für den Kupfertransporter Coeruloplasmin gemessen. Die Kupferausscheidung über den Urin wird über 24 Stunden bestimmt. Bei einer Untersuchung der Augen zeigt sich im fortgeschrittenen Stadium ein Kayser-Fleischer-Ring als deutliches Zeichen für Morbus Wilson.

Eine Therapie erfolgt über Medikamente. Dabei gibt es zwei Möglichkeiten: Wirkstoffe, die Kupfer binden wie etwa Penicillamin oder Trientin, erhöhen die Kupferausscheidung über den Urin. Arzneimittel mit Zinkverbindungen hemmen die Kupferaufnahme über den Darm. Zudem ist es für Menschen mit Morbus Wilson wichtig, eine kupferarme Diät einzuhalten und beispielsweise darauf zu achten, nicht aus kupferhaltigen Wasserleitungen zu trinken.

Kann eine medikamentöse Therapie nicht durchgeführt werden oder droht eine Leberzirrhose, sollte an eine Lebertransplantation gedacht werden.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 27.01.2017
  • Autor/in: Redaktion vitanet.de: Beatrix Deiss, Medizinredakteurin; Christina Wiener, Medizinredakteurin; medizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Susanne Segebrecht, Ärztin, Apothekerin, Charité - Universitätsmedizin Berlin
  • Quellen: Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie: Morbus Wilson (2008)
Suche nach Netzwerk- & Servicepartnern
Zertifizierung