Kugelzellenanämie (hereditäre Sphärozytose)

Die Kugelzellenanämie ist eine Erbkrankheit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Die Krankheit wird in den meisten Fällen dominant vererbt. Das heißt, ein Kind erkrankt bereits, wenn es das defekte Gen von einem Elternteil übertragen bekommen hat. Sie kann jedoch auch rezessiv vererbt werden. Dann erkrankt ein Kind nur, wenn beide Elternteile die Veranlagung für die Krankheit weitervererbt haben.

Bei der Kugelzellenanämie ist die Wand der roten Blutkörperchen defekt. Sie ist durchlässiger als bei normalen Erythrozyten. Das führt dazu, dass vermehrt Wasser in die Zellen einströmt und die normalerweise vorkommenden Dellen auf beiden Seiten der Zellen ausfüllt. Die roten Blutkörperchen werden kugelförmig. Deshalb werden sie in der Milz als Fremdkörper wahrgenommen und vermehrt abgebaut. So entsteht eine Anämie, eine Blutarmut.

Symptome der Kugelzellenanämie

Bei einer Anämie wird zu wenig Sauerstoff im Blut transportiert. Die Symptome sind Müdigkeit, Blässe, Kopfschmerzen und eine verminderte Leistungsfähigkeit. Bei manchen Infektionskrankheiten wird die Milz dazu angeregt, mehr zu arbeiten und noch mehr rote Blutkörperchen abzubauen. Man nennt dies hyperhämolytische Krise. Sie führt zu einer Verstärkung der Blutarmut und ihrer Symptome sowie zur Gelbsucht.

Des Weiteren ist die Milz bei Menschen mit Kugelzellenanämie häufig vergrößert, was die Gefahr eines lebensgefährlichen Milzrisses erhöht.

Weitere Beschwerden können durch den vermehrten Zerfall roter Blutkörperchen entstehen. Es befinden sich zu viele Abbauprodukte im Blut. Das muss keine starken Symptome verursachen, kann jedoch zu einer Gelbsucht führen. Auch können sich diese Abbauprodukte in der Gallenblase ablagern und Gallensteine bilden.

Eine Infektion mit dem Erreger der Ringelröteln kann für Menschen mit Kugelzellenanämie gefährlich werden. Sie unterdrückt die Blutbildung im Knochenmark für eine bestimmte Zeit. Es kommt zur aplastischen Krise, also zum Fehlen der roten Blutkörperchen. Sie zeigt sich in einem Hämoglobin-und Retikulozytenabfall (Retikulozyten sind Vorstufen der roten Blutkörperchen).

Therapie der Kugelzellenanämie

Es gibt keine Therapie, die die Ursache der Kugelzellenanämie, den genetischen Defekt, beheben kann. Das bedeutet: Lediglich die Symptome der Erkrankung können behandelt werden. Häufig ist nur eine genaue Beobachtung der Betroffenen nötig. In manchen Fällen, beispielsweise bei aplastischen Krisen oder in den ersten fünf Lebensjahren, werden Erythrozytentransfusionen eingesetzt.

Die effektivste Therapie ist die Milzentfernung (Splenektomie). Denn die Milz kann dann nicht mehr so viele rote Blutkörperchen abbauen, die Anämie verringert sich. Ob die Milz vollständig entfernt, oder ein kleiner Teil im Körper belassen wird, muss von Patient zu Patient entschieden werden. Wird die Milz nicht vollständig entfernt, hat dies den Vorteil, dass sie ihre wichtige Funktion für das Immunsystem weiter erfüllen kann. Deshalb wird diese Methode heute meist bevorzugt.

Verursachen Gallensteine den Patienten Beschwerden, wird meist auch die Gallenblase operativ entfernt.

Wichtig für Patienten mit Kugelzellenanämie ist auch, dass sie ausreichend geimpft sind. Das gilt im Besonderen nach der Entfernung der Milz. Zum Teil wird nach der Entfernung der Milz auch eine lebenslange Prophylaxe mit Antibiotika (Penicillin) empfohlen, um gefährliche Infekte zu verhindern.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 01.03.2012
  • Autor/in: Christina Wiener, Medizinredakteurin; medizinische Qualitätssicherung: Cornelia Sauter, Ärztin
  • Quellen: AWMF-Leitlinie: Hereditäre Sphärozytose
  • Eber, S.: Angeborene Kugelzellenanämie (Sphärozytose)
  • Eber et. al: Sphärozytose, hereditär (Kugelzellenanämie). Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie e.V.
Suche nach Netzwerk- & Servicepartnern
Zertifizierung