Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)

Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) ist eine recht häufig auftretende Erbkrankheit. Den Gendefekt, der die Erkrankung auslöst, tragen etwa fünf bis zehn Prozent der Bevölkerung in sich.

Die Eisenspeicherkrankheit können jedoch nur Menschen bekommen, die das defekte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt haben. Etwa eine von 300 Personen ist ein solcher sogenannter Homozygot – bei ungefähr 25 Prozent von ihnen bricht die Hämochromatose auch aus.

Die Betroffenen nehmen aufgrund des Gendefekts im oberen Dünndarm vermehrt Eisen auf. Der so entstehende Eisenüberschuss kann nicht ausgeschieden werden. Der Körper lagert das Eisen deshalb in der Leber und anderen Organen wie der Bauchspeicheldrüse, dem Herz, der Hirnanhangsdrüse und in den Gelenken ab. Diese Eisenablagerungen beeinträchtigen die Funktionsfähigkeit der betroffenen Organe. In der Leber führt dies zu einer vermehrten Bindegewebsbildung, also einer Leberzirrhose.

Symptome der Eisenspeicherkrankheit

Typischerweise treten bei der Eisenspeicherkrankheit Symptome wie Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Oberbauchschmerzen und Beschwerden eines Diabetes mellitus auf. Bei Männern führt die Erkrankung zu Impotenz, bei Frauen zu Amenorrhoe – also dem Ausbleiben der Menstruation. Darüber hinaus ist die Haut der Betroffenen dunkler pigmentiert, weswegen die Eisenspeicherkrankheit landläufig auch Bronzediabetes genannt wird.

Eisenspeicherkrankheit: Diagnosestellung heute mit Gentest möglich

Bei Verdacht auf die Eisenspeicherkrankheit wird zunächst das Blut untersucht und spezielle Leberwerte gemessen. Das sind zum einen der Ferritinspiegel im Serum und zum anderen die Transferrinsättigung. Die Transferrinsättigung wird aus der Menge an Eisen und seinem Transportprotein im Blut errechnet. Ist der Wert zu hoch, bedeutet das, dass das Transportprotein mit Eisen überladen ist, was auf Hämochromatose hinweist.

Inzwischen ist es auch möglich, Blut für eine Genanalyse zu nutzen. Menschen, die den Gendefekt in sich tragen, der zur Eisenspeicherkrankheit führt, werden auf diese Weise frühzeitig erkannt. Nur in Einzelfällen – etwa wenn bereits der Verdacht auf einen Leberschaden besteht oder bei unauffälligem Gentest aber auffälligen Leberwerten – muss auch heute noch eine Biopsie erfolgen. Bei der Leberbiopsie wird über eine Hohlnadel durch die Haut Lebergewebe entnommen und anschließend unter dem Mikroskop untersucht. Vor Einführung des Gentests war immer eine Leberbiopsie nötig, um Hämochromatose sicher diagnostizieren zu können.

Therapie der Eisenspeicherkrankheit meist mit Aderlass

Am wirksamsten gegen die Eisenspeicherkrankheit ist ein regelmäßiger Aderlass. Den Betroffenen werden jede Woche etwa 500 Milliliter Blut abgenommen. Auf diese Weise werden die Eisenspeicher entleert. Ob die Aderlasstherapie ausreichend wirkt, kann der Arzt mithilfe des Ferritinwerts kontrollieren. Statt der Aderlasstherapie kann auch die sogenannte Erythrozyten-Apharese durchgeführt werden. Dabei wird ein Teil der eisenhaltigen roten Blutkörperchen entnommen.

In Einzelfällen behandelt der Arzt die Hämochromatose medikamentös. Beispielsweise kann er dabei den Wirkstoff Deferasirox einsetzen – einen sogenannten Eisenchelatbildner. Er bindet das Eisen im Serum und im Gewebe. Dann scheidet es der Körper über Urin und Galle aus. Zusätzlich können Betroffene schwarzen Tee zu den Mahlzeiten trinken. Das verringert die Eisenaufnahme etwas.

Werden Patienten rechtzeitig und ausreichend behandelt, haben sie meist eine normale Lebenserwartung. Ist es jedoch bereits zu einer Leberzirrhose gekommen, hilft meist nur noch eine Lebertransplantation.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 07.02.2017
  • Autor/in: Redaktion vitanet.de: Beatrix Deiss, Medizinredakteurin; Christina Wiener, Medizinredakteurin
  • Quellen: Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker e.V.: Molekulatgenetische Diagnostik der hereditären Hämochromatose
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