ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) – Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursache der ALS ist bis heute nicht bekannt. In vielen Fällen liegen bei Erkrankten Genmutationen von drei verschiedenen Genen vor. Diese führen zu einer Anhäufung von speziellen Eiweißmolekülen, die sich in den motorischen Nervenzellen anreichern. Es gibt aber noch keine Therapie, die diese Anreicherung verhindern kann.

Bekannt ist, dass diese Ablagerungen schon Jahrzehnte vor Ausbruch der Krankheit beginnen. Möglicherweise sind mehrere mutierte Gene an der Entstehung der Krankheit beteiligt. Die Krankheit wird aller Wahrscheinlichkeit nach nicht von einem einzelnen Faktor ausgelöst, sondern ist von mehreren Ursachen abhängig.

Meistens tritt die Erkrankung „spontan“ auf, ohne dass je ein Verwandter betroffen war; nur bei einem geringen Teil der Patienten gibt es eine familiäre Häufung. Verschiedene Studien versuchen derzeit, die genetischen Grundlagen der Erkrankung zu klären. Die Erfassung verschiedener genetischer Risikofaktoren kann möglicherweise in Zukunft bei der Risiko- und Prognoseabschätzung sowie auch der Aufklärung der Krankheitsursache helfen.

In lang angelegten Projekten werden beispielsweise die Bedeutung von Chromosomenveränderungen, Funktionsstörungen eines Transportproteins in den Nervenzellen und die Rolle des Neurotransmitters Glutamat untersucht. Auch die Suche nach einem Verlaufs- und Prognosemarker der ALS ist ein wichtiges Ziel der ALS-Forschung. Außer bei der familiären Form der ALS sind bis heute keine Risikofaktoren bekannt geworden, die die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten dieser Krankheit erhöhen.

Familiäre Form der ALS

Nur bei zirca fünf Prozent der Patienten mit ALS findet man eine sogenannte familiäre Häufung, das heißt unter den direkt blutsverwandten Personen sind ebenfalls Betroffene. Das bedeutet umgekehrt, dass in 95 Prozent der Fälle für die Angehörigen eines Patienten kein erhöhtes Risiko besteht, ebenfalls zu erkranken.

Wiederum bei etwa nur zehn Prozent der Patienten mit einer familiären Form der ALS finden sich definierte genetische Veränderungen, die als ursächlich für die ALS angesehen werden können. Damit bleibt auch beim ganz überwiegenden Teil der Patienten mit familiärer ALS die Ursache nach wie vor unbekannt. Aufgrund mangelnder therapeutischer Möglichkeiten ist der Wert der genetischen Diagnostik heutzutage noch als sehr beschränkt einzustufen.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 20.01.2014
  • Autor/in: Dr. med. Susanne Segebrecht, Ärztin, Apothekerin, Charité - Universitätsmedizin Berlin; Markus Zens, Wissenschaftsjournalist, Wissenschaftlicher Mitarbeiter Charité - Universitätsmedizin Berlin; medizinische Qualitätssicherung: Cornelia Sauter, Ärztin;
  • Quellen: Amyotrophe Lateralsklerose, Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie; 4. überarbeitete Auflage, ISBN 978-3-13-132414-6; Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Ein Ratgeber für Betroffene und Pflegende atman - Netzwerk für Beatmungspflege e. V., März 2011
  • Kollewe, K, Andersen PM, Borasio GD et al.: Klinische Leitlinien zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose. Nervenheilkunde 4/2008
  • Rosseau, Simone, Charité Zentrum für außerklinische Beatmung und Sauerstofftherapie (CABS): Beatmungstherapie. Vortrag am ALS-Tag in der Charité – Universitätsmedizin Berlin, 19.3.2011
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