Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – Diagnose

Die Diagnose ALS wird anhand des gesamten Krankheitsbildes und der Summe aller Symptome gestellt. Es gibt keinen bestimmten Wert – etwa im Blut oder Urin – durch den die Krankheit direkt nachgewiesen werden könnte.

Da eine ALS-Diagnose sehr weitreichende Konsequenzen für den Einzelnen hat, wird bei einem entsprechenden Verdacht gründliche Diagnostik durchgeführt. Dazu gehört auch eine Ausschlussdiagnostik, um andere, ähnliche Erkrankungen abzugrenzen.

Neurologische Untersuchungen zur Diagnose der ALS

Die wesentlichen Hinweise zur Diagnose ergeben sich durch eine ausführliche neurologische Untersuchung. Auffallend sind Lähmungen (Paresen) und Muskelschwund (Atrophien). Daneben treten meist gesteigerte Eigenreflexe (Hyperreflexie) in denselben Muskelgruppen auf. Erste Hinweise können auch Muskelzuckungen (Faszikulationen) geben, die beispielsweise durch das Beklopfen des Muskels ausgelöst werden können.

Solche Faszikulationen kommen allerdings auch bei gesunden Menschen vor und sind allein noch kein ausreichender Beleg für eine ALS. Kommen weitere Symptome hinzu, die für eine ALS sprechen, ist eine dahingehende Abklärung erforderlich.

Elektromyografie misst Veränderungen der Nerven

Bei Verdacht auf eine Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sogenannte Elektromyografie (EMG) notwendig. Dabei misst der Arzt die elektrische Muskelaktivität des Patienten und kann so die Veränderungen der Nerven genauer erfassen. Weitere elektro-physiologische Untersuchungen schließen sich an. Manchmal ist eine Gewebeentnahme aus einem Muskel (Muskelbiopsie) oder einem Nerv erforderlich. Durch die Muskelbiopsie ist eine Unterscheidung zwischen einer Erkrankung im Muskel selbst und nervlich bedingten Veränderungen der Muskulatur möglich.

Eine Nervenbiopsie, also Gewebeentnahme aus den Nerven, wird nur bei dem Verdacht auf bestimmte Erkrankungen von Nerven, die die Skelettmuskulatur versorgen durchgeführt. Weitere neurologische Untersuchungen, Laboruntersuchungen und bildgebende Verfahren, etwa eine Magnetresonanztomografie, schließen sich im Laufe der Diagnosefindung an.

Ausschluss anderer Erkrankungen

Um andere Erkrankungen auszuschließen, werden gelegentlich zusätzlich noch eine Liquoruntersuchung (Lumbalpunktion der Wirbelsäule mit anschließender Untersuchung der entnommenen Flüssigkeit) und eine Knochenmarkspunktion durchgeführt.

Diagnose kann den Verlauf der Erkrankung untersuchen

Um den Verlauf der Erkrankung festzustellen, werden oft eine Lungenfunktionsmessung, eine Schluckfunktionsprüfung und eine HNO-ärztliche Untersuchung angeschlossen. Beim Verdacht auf eine erblich bedingte ALS kann neben der Familienanamnese eine genetische Testung des Patienten durchgeführt werden – das kann für eine genetische Beratung wichtig sein.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 07.03.2018
  • Autor/in: Dr. med. Susanne Segebrecht, Ärztin, Apothekerin, Charité - Universitätsmedizin Berlin; Markus Zens, Wissenschaftsjournalist, Wissenschaftlicher Mitarbeiter Charité - Universitätsmedizin Berlin; medizinische Qualitätssicherung: Cornelia Sauter, Ärztin;
  • Quellen: Amyotrophe Lateralsklerose, Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie; 4. überarbeitete Auflage, ISBN 978-3-13-132414-6; Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Ein Ratgeber für Betroffene und Pflegende atman - Netzwerk für Beatmungspflege e. V., März 2011
  • Kollewe, K, Andersen PM, Borasio GD et al.: Klinische Leitlinien zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose. Nervenheilkunde 4/2008
  • Rosseau, Simone, Charité Zentrum für außerklinische Beatmung und Sauerstofftherapie (CABS): Beatmungstherapie. Vortrag am ALS-Tag in der Charité – Universitätsmedizin Berlin, 19.3.2011
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Motoneuronerkrankungen), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Deutsche Gesellschaft für Neurologie. http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-001l_Amyotrophe_Lateralsklerose_ALS_2015-06.pdf
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