Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – Diagnose

Die Diagnose der ALS wird aufgrund des gesamten Krankheitsbildes und durch die Summe aller vorgefundenen Symptome gestellt. Es gibt keinen bestimmten Wert, etwa im Blut oder im Urin, durch den die Krankheit direkt nachgewiesen werden könnte.

Da eine ALS-Diagnose aber sehr weitreichende Konsequenzen für den Einzelnen hat, muss bei einem entsprechenden Verdacht eine Zusatzdiagnostik durchgeführt werden. Ebenso ist eine Ausschlussdiagnostik notwendig, um andere, ähnliche Erkrankungen abzugrenzen.

Die wesentlichen Hinweise zur Diagnose ergeben sich durch eine ausführliche neurologische Untersuchung. Auffallend sind Lähmungen (Paresen) und Muskelschwund (Atrophien), daneben aber meistens gesteigerte Eigenreflexe (Hyperreflexie) in denselben Muskelgruppen. Erste Hinweise können auch Muskelzuckungen (Faszikulationen) geben, die beispielsweise durch das Beklopfen des Muskels ausgelöst werden können.

Faszikulationen kommen allerdings auch bei gesunden Menschen vor und sind deshalb allein noch kein ausreichender Beleg für eine ALS. Wenn weitere Symptome hinzukommen, die für eine ALS sprechen, ist eine dahingehende Abklärung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sogenannte Elektromyografie (EMG) notwendig. Dabei misst der Arzt die elektrische Muskelaktivität des Patienten und kann so die Veränderungen der Nerven genauer erfassen. Weitere elektro-physiologische Untersuchungen schließen sich an. Manchmal ist eine Gewebeentnahme aus einem Muskel (Muskelbiopsie) oder einem Nerven erforderlich. Durch die Muskelbiopsie ist eine Unterscheidung zwischen einer Erkrankung im Muskel selbst und nervlich bedingten Veränderungen der Muskulatur möglich.

Eine Nervenbiopsie, also Gewebeentnahme aus den Nerven, wird nur durchgeführt bei dem Verdacht auf bestimmte Erkrankungen von Nerven, die die Skelettmuskulatur versorgen. Weitere neurologische Untersuchungen, Laboruntersuchungen und bildgebende Verfahren, etwa eine Magnetresonanztomografie, schließen sich im Laufe der Diagnosefindung an.

Um andere Erkrankungen auszuschließen, werden gelegentlich zusätlich noch eine Liquoruntersuchung (Lumbalpunktion der Wirbelsäule mit anschließender Untersuchung der entnommenen Flüssigkeit) und eine Knochenmarkspunktion durchgeführt.  

Um den Verlauf der Erkrankung festzustellen, werden oft eine Lungenfunktionsmessung, eine Schluckfunktionsprüfung und eine HNO-ärztliche Untersuchung angeschlossen. Beim Verdacht auf eine erblich bedingte ALS kann neben der Familienanamnese eine genetische Testung des Patienten durchgeführt werden – das kann für eine genetische Beratung wichtig sein.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 20.01.2014
  • Autor/in: Dr. med. Susanne Segebrecht, Ärztin, Apothekerin, Charité - Universitätsmedizin Berlin; Markus Zens, Wissenschaftsjournalist, Wissenschaftlicher Mitarbeiter Charité - Universitätsmedizin Berlin; medizinische Qualitätssicherung: Cornelia Sauter, Ärztin;
  • Quellen: Amyotrophe Lateralsklerose, Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie; 4. überarbeitete Auflage, ISBN 978-3-13-132414-6; Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Ein Ratgeber für Betroffene und Pflegende atman - Netzwerk für Beatmungspflege e. V., März 2011
  • Kollewe, K, Andersen PM, Borasio GD et al.: Klinische Leitlinien zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose. Nervenheilkunde 4/2008
  • Rosseau, Simone, Charité Zentrum für außerklinische Beatmung und Sauerstofftherapie (CABS): Beatmungstherapie. Vortrag am ALS-Tag in der Charité – Universitätsmedizin Berlin, 19.3.2011
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