Neu im Screening

Mukoviszidose-Test neu im Neugeborenen-Screening: Ab dem Frühjahr 2016 können Eltern ihr Baby auf die Erbkrankheit untersuchen lassen.

Baby © Thinkstock
(Heidelberg – 01.09.2015) Jedes Neugeborene in Deutschland kann ab Frühjahr 2016 auf die erbliche Krankheit Mukoviszidose untersucht werden. Das hat das oberste Beschlussgremium der Gemeinsamen Selbstverwaltung von Ärzten, Psychotherapeuten, Krankenhäusern und Krankenkassen – der Gemeinsame Bundesausschuss – entschieden. Eine Pilotstudie am Universitätsklinikum Heidelberg hatte gezeigt: Der Bluttest entdeckt die Krankheit zuverlässig und kann im Rahmen des Neugeborenen-Screenings angewandt werden. Die kleinen Patienten können so von Anfang an medizinisch betreut und frühzeitig behandelt werden. Dies soll helfen, die körperliche Entwicklung und die Lungenfunktion der betroffenen Kinder zu verbessern.

Früh erkannt ist Mukoviszidose gut behandelbar

Jährlich kommen in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt – ungefähr eines von 3.300 Neugeborenen ist betroffen. Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut lassen die Sekrete in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren fortschreitenden Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden.  

Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft erst im Alter von mehreren Jahren. Bis dahin unentdeckte Veränderungen – vor allem in der Lunge – sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen. Die Krankheit ist zwar nicht heilbar, aber immer besser behandelbar. Am Universitätsklinikum Heidelberg wird das Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose bereits seit 2008 angeboten. Mehr als 400.000 Neugeborene wurden untersucht, bei 90 von ihnen wurde Mukoviszidose diagnostiziert. „Es ist zu erwarten, dass das Screening und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen werden, die Entwicklung der Kinder und deren Lungenfunktion zu verbessern. Das wollen wir mit weiteren klinischen Studien wissenschaftlich fundiert belegen“, sagt Prof. Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie des Mukoviszidose-Zentrums sowie Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie des Zentrums für Translationale Lungenforschung Heidelberg.

Neugeborenen-Screening: Test auf 15 verschiedene Krankheiten

Die Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgt zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das bereits etablierte Neugeborenen-Screening – wenige Tropfen aus der Ferse des Kindes genügen dafür. Basis des Screenings auf Mukoviszidose ist ein biochemischer Test, den die Heidelberger Wissenschaftler für das Screening adaptiert haben. „Der Test entdeckt sehr zuverlässig die erkrankten Kinder. Wir konnten zeigen, dass der Screeningtest sogar empfindlicher ist als der in anderen Ländern verwendete Gentest“, so der Leiter der Studie Dr. Olaf Sommerburg.  

Mit Einverständnis der Eltern wird das Blut des Kindes beim Neugeborenen-Screening auf insgesamt 15 Krankheiten (inklusive Mukoviszidose) untersucht – 13 Stoffwechselkrankheiten und zwei Hormonstörungen. Eines von 1.200 Kindern leidet an einer der Krankheiten, nach denen im Screening gefahndet wird. Der sofortige Beginn der Behandlung sowie die engmaschige Betreuung verhindern bei den meisten betroffenen Kindern lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen und damit Schäden am Gehirn und an anderen Organen.
Autoren und Quellen Aktualisiert: 01.09.2015
  • Autor/in: vitanet.de-np
  • Quellen: Pressemitteilung des Universitätsklinikums Heidelberg: Früh erkennen, früh behandeln: Mukoviszidose in bundesweites Neugeborenen-Screening aufgenommen
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