Wie Künstliche Intelligenz seltene Krankheiten aufspürt

Mithilfe Künstlicher Intelligenz (KI) können Forscher bestimmte seltene Krankheiten effizienter und sicherer diagnostizieren. Dafür kombiniert die KI Porträtfotos mit Gen- und Patientendaten.

Gesichtserkennung Frau © iStock
(Bonn, Berlin – 26.06.2019) Weltweit werden jedes Jahr rund eine halbe Million Kinder mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler der Universität Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin zeigen in einer Studie an 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, dass mithilfe Künstlicher Intelligenz die Diagnose effizienter und sicherer erfolgen kann. Ein neuronales Netzwerk der Künstlichen Intelligenz kombiniert automatisch Porträtfotos mit Gen- und Patientendaten. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal „Genetics in Medicine" vorgestellt.

Studie: Künstliche Intelligenz bei der Gesichtserkennung

Viele Patienten mit seltenen Erkrankungen durchlaufen eine lange Odyssee, bis bei ihnen die richtige Diagnose gestellt wird. „Dadurch geht wertvolle Zeit verloren, die eigentlich für eine frühzeitige Therapie gebraucht wird, um unter anderem fortschreitende Schädigungen abzuwenden", sagt Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz vom Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn. Mit Künstlicher Intelligenz bei der Gesichtserkennung können vergleichsweise schnelle und sichere Diagnosen gestellt werden.

Die Forscher nutzten die Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Erkrankungen, die durch die Veränderung an einem einzigen Gen ausgelöst werden. All diesen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die Gesichtszüge der Betroffenen Auffälligkeiten aufzeigen. Dazu zählt: Die Mukopolysaccharidose, bei der es unter anderem zu Knochenverformungen, zur Minderung der geistigen Fähigkeiten und Kleinwuchs kommt, das Mabry-Syndrom – es führt ebenfalls zu einer mentalen Entwicklungsverzögerung oder das Kabuki-Syndrom, das an die Schminke einer traditionellen japanischen Form des Theaters erinnert. Die Augenbrauen setzen hoch an, der Augenabstand ist weit und die Lidspalten sind lang.

Wie die Künstliche Intelligenz arbeitet

Die Besonderheiten im Erscheinungsbild kann die eingesetzte Software automatisch aus einem Foto herauslesen. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und Erbgutdaten lässt sich mit hoher Treffsicherheit berechnen, um welche Erkrankung es sich handelt. Dafür arbeitet die Software mit einem neuronalen Netzwerk, das die Forscher als Werkzeug der Künstlichen Intelligenz für ihre Studie nutzen. „Es ist ein einzigartiges Beispiel für die Technologien der nächsten Generation der Phänotypisierung“, sagte Dekel Gelbman, Geschäftsführer der Firma FDNA, die das neuronale Netzwerk entwickelt hat. „Die Integration eines fortschrittlichen KI- und Gesichtsanalyse-Frameworks in den Workflow der Variantenanalyse wird zu einem neuen Paradigma für überlegene Gentests führen.“

So trainieren die Wissenschaftler die KI

Die Wissenschaftler trainierten das Computer-Programm mit rund 30.000 Porträtbildern von Menschen, die von seltenen syndromalen Erkankungen betroffen sind. „In Kombination mit der Gesichtsanalyse lassen sich die entscheidenden genetischen Faktoren herausfiltern und Gene priorisieren", sagt Dr. Krawitz. „Die Zusammenführung der Daten im neuronalen Netzwerk reduziert die Zeit der Datenanalyse und führt zu einer höheren Diagnosequote."

Ungelöste Krankheitsfälle aufklären

Die Studie ist eine Teamleistung zwischen Computerwissenschaften und Medizin. „Das ist für uns wissenschaftlich hoch interessant, und wir können auch bei so manchem noch ungelösten Fall helfen, eine Ursache zu finden", sagt Krawitz. Derzeit sind noch immer viele Patienten auf der Suche nach einer Erklärung für ihre Symptome. „Die Patienten wünschen sich eine zeitnahe und korrekte Diagnosestellung. Künstliche Intelligenz unterstützt Ärzte und Wissenschaftler darin, den Weg zu verkürzen", sagt Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. „Damit wird auch ein stückweit die Lebensqualität der Betroffenen verbessert."
Autoren und Quellen Aktualisiert: 26.06.2019
  • Autor/in: vitanet.de; Kristina Wagenlehner
  • Quellen: Pressemitteilung der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn vom 06.06.2019: Wie Künstliche Intelligenz seltene Krankheiten aufspürt
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